27.06.2023

В прошлом году исполнилось 200 лет со дня рождения Иоганна Грегора Менделя (1822–1884). Крестьянский сын из чешских земель Австрийской империи сумел окончить гимназию и поступить в университет, стал настоятелем монастыря, всю жизнь интересовался естественными науками. Гораздо позже стало известно, что он совершил открытия, которые обессмертили его имя.

Сергей Багоцкий

«Освободиться от мучительных забот о хлебе насущном»

Иоганн Мендель родился в сельском городке Хейцендорфе на территории современной Чехии, в те времена — Австрийской империи. Дом и участок земли принадлежали его семье более века. Среди предков Менделя были немцы и чехи, говорили в семье по-немецки. У Иоганна были две сестры, старшая и младшая.

Иоганн с детства работал на огороде и пасеке. Сельский учитель отмечал его выдающиеся способности, и ребенка отдали в школу, а затем в гимназию города Троппау, где он учился на половинном коште и показывал отличные успехи. Родители готовы были оплачивать учение, их радовала мысль, что сын может стать учителем или священником. Но через некоторое время положение семьи ухудшилось, появились долги из-за постройки нового дома, затем отца придавило срубленным деревом в лесу — он выжил, но потерял здоровье. Окончив шесть классов гимназии, Иоганн поступил в так называемые философские классы при университете города Ольмюц (Оломоуц), втором по времени создания в Чехии. (Правда, в то время университет, согласно императорскому указу, назывался академическим лицеем, поскольку университетам надлежало быть только в Вене, Праге и Львове.) Для выходца из крестьянского сословия это была единственная возможность окончить полный гимназический курс.

Герб аббата Грегора Менделя. Лилия, символ чистоты в христианстве, изображена ботанически достоверно

В это время отец Иоганна, Антон Мендель, передал хозяйство старшей дочери с мужем, обязав их выплачивать Иоганну по десять флоринов на каждый год учебы, а также 100 флоринов, если Иоганн «по своей воле поступит в священники или каким-либо иным путем будет содержать себя сам» (то есть не станет претендовать на наследство). Но этой выплаты вместе с ежегодными хватило лишь на год, и, чтобы Иоганн мог учиться дальше, младшая сестра Терезия отдала ему свое приданое. Позднее Мендель помогал ее сыновьям, двое из которых стали врачами, а третий получил техническое образование.

В философских классах преподавали главным образом духовные лица, однако курс обучения, помимо этики, философии и трудов отцов церкви, включал естественные науки, светскую литературу, математику. Естественную историю и земледелие преподавал Иоганн Карл (Ян Карел) Нестлер, которого позднее называли отцом чешской сельскохозяйственной науки.

Профессором физики и математики был монах ордена премонстрантов Фридрих Франц.

Большинство выпускников избирали духовную карьеру, альтернативой было учительство. Однако найти службу или зарабатывать репетиторством Менделю не удавалось, и при поддержке Фридриха Франца в 1843 году он поступил в Августинский монастырь Святого Фомы в Брюнне (сейчас Брно). Это тоже было непросто: на четыре места послушников имелось 13 претендентов. Имя Грегор он получил в монашестве.

Одной из причин такого выбора, по его собственным словам, была возможность «освободиться от мучительных забот о хлебе насущном» и продолжать образование. И в самом деле, жизнь монахов в XIX веке далеко не ограничивалась храмом и кельей.

Общеизвестно, что в отношениях между католической церковью и наукой было немало сложностей.

Однако в середине XVIII века папа римский Бенедикт XIV (1675–1758) завершил конфронтацию со светской наукой. На средства католической церкви в Римском университете были открыты отделения физики и химии, оборудованные по последнему слову тогдашней лабораторной техники. По инициативе папы в итальянские университеты впервые в мире стали принимать женщин. А в 1847 году Пий IX (1792–1878) утвердил Устав Папской академии наук, призванной поощрять исследования в области математики, физики, химии, биологии, а также прикладных наук. Впрочем, заботы о развитии наук не мешали этому папе проводить консервативную и даже реакционную политику.

Настоятель монастыря Святого Фомы Кирилл-Франц Напп сам серьезно интересовался лингвистикой. Он не только управлял делами монастыря, но и был директором гимназий и училищ Моравско-Силезской земли. Монахи занимались филологией, математикой, музыкой, ботаникой, чешской культурой и литературой, преподавали в школах.

После года послушничества Грегор Мендель был рукоположен в низший духовный сан и поступил в богословский институт в Брюнне, где проучился четыре года. Недолгое время был священником, затем получил место супплент-профессора (проще говоря, помощника учителя) в гимназии. Мендель преподавал математику, латинскую, греческую и немецкую литературу. Однако диплома учителя будущий создатель генетики не добился, поскольку получил на экзамене неудовлетворительные оценки по зоологии и геологии.

В 1851–1853 годах Мендель с благословения настоятеля изучал естественные науки в Венском университете. (Письмо аббата Наппа епископу Антону-Эрнсту графу Шафготчу, в котором он просит разрешить августинскому монаху поехать в Вену, начинается словами: «Поскольку каноник Грегор Мендель не пригоден для заботы о душах верующих, а с другой стороны, обладает выдающимися умственными способностями и упорным прилежанием в изучении естественных наук…») Разрешение было дано, с условием, что каноник-студент будет жить жизнью монаха и строго соблюдать все обряды. Среди его преподавателей были знаменитый физик Кристиан Доплер (1803–1853) и Франц Унгер (1800–1870), ботаник и палеонтолог, и многие другие. Мендель был принят в члены Венского зоолого-ботанического общества.

Красное и белое

В 1854 году Мендель вернулся в Брюнн и получил место помощника учителя физики и естественной истории в Высшей реальной школе, где проработал 14 лет. Сдать экзамен, чтобы получить диплом учителя, он так и не смог; в 1856 году снова провалился. В монастыре, помимо работ по саду и оранжерее, занимал должность «кюхенмайстера» — начальника кухни, и, говорят, готовили при Менделе там отлично. Выходя в город для исполнения учительских обязанностей, он носил не монашеское облачение, а дозволенный монаху костюм особого образца; правда, дополнял его цилиндром, что конечно же не одобрялось. По свидетельствам мемуаристов, каноник Мендель курил сигары и любил шутки.

В своей монастырской квартире он держал животных: лисенка, ежей, мышей. На серых и белых мышах проводил опыты по скрещиванию, но подобные занятия в монастыре сочли неуместными. Цветы — другое дело. Для ботанических штудий Менделю даже выделили небольшой палисадник. Основная его экспериментальная работа, результаты которой теперь вошли в учебники, была выполнена именно в это время, в конце 1850 — начале 1860-х годов.

О проблемах наследственности задумывались многие биологи той эпохи, в том числе и учителя Менделя.

Нестлер занимался селекцией сельскохозяйственных животных, прежде всего овец. Унгер признавал изменчивость видов (что вызывало гнев у религиозных читателей его трудов) и в то же время высказывал предположения о неких «простых элементах» в растительной клетке, определяющих наследственность.

У истоков систематического изучения наследственности стоял немецкий ботаник и академик Санкт-Петербургской академии наук Иоганн Готлиб Кёльрёйтер (1733–1806). Он скрещивал растения, перенося пыльцу с тычинок одного растения на рыльце пестика другого. Кёльрёйтер сделал вывод, что новое растение наследует признаки как растения, давшего пыльцу, так и растения, на которое эта пыльца была перенесена, и предположил, что вклад обоих родительских растений одинаков.

Скрещивавший дыни французский ботаник Огюстен Сажрэ (1763–1851) изучал наследование отдельных признаков и заметил, что гибриды далеко не всегда представляют собой нечто среднее между родительскими растениями. Во многих случаях гибрид неотличим от одного из родителей, хотя черты другого родителя могут проявляться в последующих поколениях (очень важное наблюдение, как мы увидим).

Однако Мендель избрал особую стратегию исследований. Он изучал наследование простых качественных признаков и количественно обрабатывал полученные данные. Кроме того, Мендель нашел удачный объект исследования — горох.

Признаки растений гороха, которые использовал Грегор Мендель в своих экспериментах

Например, существуют сорта гороха с красными и белыми цветками. А какие цветки будут у растений, которые получатся при скрещивании красно- и белоцветкового сорта? Чтобы это узнать, нужно скрестить растения с красными и белыми цветками. Горох — растение самоопыляемое. Его цветки закрытые и не пускают внутрь насекомых-посетителей. Поэтому каждый цветок нужно было обработать вручную, перенеся на его завязь пыльцу с другого растения. Работа трудоемкая, но монаху приличествует терпение. Зато можно быть уверенным в том, что мы знаем, чья пыльца оплодотворила завязь.

Из общих соображений можно предположить, что цветки у гибридных растений будут розовыми. Но оказалось по-другому: все цветки первого поколения были красными, независимо от того, переносилась ли пыльца с растения с красными цветками на растение с белыми цветками или наоборот. «Наследственный задаток» (будем пользоваться этой формулировкой; до термина «ген» оставались десятилетия, а до понимания природы гена — еще больше), отвечающий за белую окраску цветков, как бы исчез.

Но Мендель захотел проверить, не проявится ли он в следующих поколениях. Он оставил гибридные цветки самоопыляться, а затем из получившихся семян вырастил растения нового поколения. И растения с цветками белой окраски среди них действительно появились, хотя их было меньше, чем растений с красными цветками.

Слева — закон единообразия первого поколения. Справа: — расщепление во втором поколении. «Исчезнувший» признак (белые цветки) появляется вновь

Бывший преподаватель математики решил посчитать, какая доля растений имеет белые цветки. Оказалось, что приблизительно четверть. И тогда Мендель предложил очень простую модель, объясняющую этот результат.

В каждом растении присутствуют два наследственных задатка, определяющие окраску цветков. Один из этих задатков получен от «папы» (растения, которое дало пыльцу), а другой — от «мамы» (растения, на котором находилась завязь). Потомок, в свою очередь, получает только один из этих двух задатков от каждого из «родителей». Какой именно — дело случая.

Задатки бывают двух сортов: отвечающий за красный цвет и за белый. Если у растения два задатка красного цвета, то очевидно, что цветки будут красными; если два задатка белого цвета, то белыми. А что произойдет, если один задаток будет определять белый цвет, а другой — красный? Эксперименты Менделя показали: в этом случае цветки будут красными.

Задаток красного цвета оказался «сильнее» задатка белого; первый мы вслед за Менделем называем доминантным, а второй рецессивным.

Таким образом, при самоопылении гибридов первого поколения, имевших один задаток красного, а другой задаток белого цвета, возможны четыре равновероятных исхода: 1) и от мамы, и от папы получен задаток красного цвета; 2) от мамы получен задаток красного, а от папы — белого цвета; 3) от мамы получен задаток белого, а от папы — красного цвета; 4) и от мамы, и от папы получен задаток белого цвета.

В первых трех случаях получатся растения с цветками красного цвета, в четвертом случае — с цветками белого цвета. Растений с цветками белого цвета будет приблизительно одна четверть.

Все очень просто.

Но есть тонкость: среди изначально взятых растений с красными цветками не было ни одного растения, несущего задаток белого цвета. Иначе эксперименты не получились бы. Это условие реализовалось благодаря тому, что сорта растений (как и породы животных) выводятся путем длительного отбора с отбраковыванием нестандартных экземпляров. Для своих опытов Мендель закупил 34 сорта гороха и среди них выбрал 22 «чистых», то есть не дающих расщепления при скрещивании. Кроме того, количество опытов было достаточно большим, чтобы предотвратить случайные отклонения. В этом отношении не приходится говорить об удаче: успех был достигнут упорным трудом.

Три закона

Из экспериментов Менделя следовал важнейший вывод: наследственные задатки дискретны. Потомству переходит не смесь задатков от двух родителей, а либо один задаток, либо другой. Почему это важно?

Чарльза Дарвина (1809–1882) очень беспокоило замечание по поводу теории естественного отбора, сделанное в 1867 году инженером Генри Дженкином: как может идти отбор по признаку, способствующему выживанию, если этот признак потомок получает, как правило, только от одного из родителей? Дженкин резонно предполагал, что проявление такого признака должно ослабевать из поколения в поколение, «разбавляться» и в конце концов исчезать. Посмотрите, например, на потомков белых и чернокожих людей.

Ясно, что правнук чернокожего, попавшего в белую популяцию, не будет таким темным, как прадедушка.

Эксперименты Менделя сняли это возражение: наследственные задатки не разбавляются. Задаток белых цветков никак не изменился от того, что в каком-то организме побывал в паре с задатком красных цветков, и скрещивание двух растений с красными цветками может привести к появлению белейшего потомства. (Что касается цвета кожи, там история сложнее: за этот признак отвечает не один «наследственный задаток», а множество, каждый из которых оказывает небольшой эффект.) Известно, что Мендель внимательно и с большим интересом прочел «Происхождение видов», хотя и отзывался о теории Дарвина критически, говорил, в частности, что ей «чего-то не хватает». Но Дарвин о работах Менделя не знал.

Окраска цветков — не единственный признак, по которому отличаются друг от друга разные сорта гороха. Мендель начал исследовать еще шесть признаков: — рост растения (высокое или низкое); — расположение цветков (верхушечное или пазушное, то есть между стеблем и листом); — окраска незрелых бобов (зеленая или желтая); — форма бобов (членистые и нечленистые); — окраска семян (желтая или зеленая); — кожура семян (гладкая или морщинистая).

Признаки в каждой из этих пар распределялись в потомстве так же, как и окраска цветков.

Затем Мендель попытался выяснить, распределяются ли у потомства наследственные задатки из разных пар (например, задатки окраски цветков и задатки окраски семян) вместе или независимо друг от друга.

Для этого он начал скрещивать сорта, отличающиеся по двум признакам.

При скрещивании между сортом с красными цветками и желтыми семенами в первом поколении у всех растений цветки были красными, а семена желтыми.

А во втором поколении приблизительно 9/16 растений имели красные цветки и желтые семена, 3/16 растений имели красные цветки и зеленые семена, 3/16 белые цветки и желтые семена и 1/16 белые цветки и зеленые семена. Это значило, что наследственные задатки из разных пар распределяются в потомстве независимо. Тот же результат получался и при скрещивании других сортов, отличающихся по разным парам признаков.

Позднее оказалось, что этот вывод верен не всегда. Наследственные задатки, которые мы называем генами, не плавают в клетке по отдельности, а расположены в хромосомах — длинных молекулах ДНК в комплексе с белками. Каждая хромосома представлена двумя экземплярами: зародышевая клетка получает одну из них от материнского организма, а другую — от отцовского. Какая из материнских хромосом и какая из отцовских достанется конкретному потомку — дело случая, но гены, находящиеся в одной хромосоме, передаются вместе. (Позднее гены, локализованные в одной хромосоме, назовут «группами сцепления».) Надо заметить, что парные хромосомы обмениваются друг с другом участками при образовании половых клеток, поэтому группы сцепления из поколения в поколение немного изменяются. Чем ближе расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность их совместной передачи, и наоборот. Но все это было открыто только в XX веке.

Вернемся к Менделю и его саду. У гороха семь пар хромосом и, соответственно, семь групп сцепления.

Удивительно, но Мендель случайно выбрал семь признаков, которые определялись генами, лежавшими в семи разных хромосомах. Это можно считать везением — он смог увидеть независимую передачу наследственных задатков. Или невезением — возможно, он был в двух шагах от открытия групп сцепления генов.

Законы, открытые Менделем, в учебниках формулируются следующим образом. Закон единообразия гибридов первого поколения — все потомство от скрещивания растений с красными и белыми цветами будет иметь красные цветки из-за доминирования одного наследственного задатка над другим. Закон расщепления признаков описывает то, что происходит при скрещивании гибридов первого поколения, — новое появление двух форм в определенном соотношении.

И наконец, закон чистоты гамет — соседство двух наследственных задатков в одном организме не приводит к их взаимному влиянию, к «смешиванию» или «размыванию» признака.

У Менделя был малоизвестный предшественник, получивший практически те же результаты еще в 1820-х годах, — англичанин Джон Госс (1787–1833). Скрестив два сорта гороха с желтыми и зелеными семенами, Госс показал, что в первом поколении все гибриды имеют желтые семена, а во втором поколении появляются растения с зелеными семенами, но их меньше, чем растений с желтыми. Посчитать количественные соотношения Госс не догадался; поэтому так и не понял, что стоял в двух шагах от фундаментального открытия.

Аббат Мендель

Итоги своих экспериментов Грегор Мендель доложил на двух заседаниях Брюннского общества естествоиспытателей 8 февраля и 8 марта 1865 года, а затем опубликовал их в журнале Общества под названием «Опыты над растительными гибридами». Эти труды рассылали во многие университетские библиотеки. Кроме того, Мендель заказал 40 оттисков своей работы и отправил их ведущим ботаникам. Поэтому неверно считать, что результаты Менделя «не были никому известны». Но интереса его работа не вызвала, возможно, из-за того, что количественная обработка данных экспериментов, порождающая простую интерпретацию, была чуждым и непонятным подходом для биологов того времени.

Именно тогда, когда готовились к выходу «Труды Брюннского общества естествоиспытателей» со статьями Менделя, произошла война между Австрией и Пруссией из-за княжеств Шлезвиг и Гольштейн. Австрийские войска были разбиты, начались переговоры Австрии с борющейся за независимость Венгрией, которые привели к возникновению Австро-Венгерской империи под управлением императора Франца Иосифа. В 1866 году прусские войска заняли Брюнн.

Мендель писал родне о военных на постое в монастыре, о нехватке продовольствия и холере. Война закончилась быстро, научные коммуникации возобновились. Однако признания среди ученых Мендель так и не дождался.

Один из немногих ботаников, откликнувшихся на его работу, Карл фон Негели (1817–1891), посоветовал ему воспроизвести результаты на других видах.

Мендель последовал совету знаменитого коллеги, но в этот раз ему не повезло. Любимый объект Негели, ястребинки (растения из семейства сложноцветных), которые Мендель пытался скрестить друг с другом, попросту не скрещивались, ибо утратили способность к оплодотворению в процессе эволюции — ястребинки размножаются партеногенетически. Окончилась неудачей и попытка скрещивать пчел (у них все вообще очень непросто; трудно организовать спаривание царицы с определенным трутнем, а у трутней имеется один, а не два комплекта «наследственных задатков» — самцы пчел не имеют отцов).

Время подтвердило верность законов Менделя, но к каждому закону бывают примечания. Эти законы верны для моногенных признаков, то есть тех, которые определяются вариантами одного гена, а для признаков полигенных, таких, как цвет кожи человека, все сложнее. Бывает неполное доминирование, когда организм с одним доминантным и одним рецессивным геном демонстрирует промежуточное проявление признака, в этом случае расщепление во втором поколении потомков будет не 3:1, а 1:2:1 (хотя суть рассуждений от этого не изменится)… И много чего еще бывает. Горох оказался объектом без дополнительных сложностей, в этом Менделю повезло.

В 1868 году скончался настоятель Напп, и в следующем году капитул монастыря избрал новым настоятелем Грегора Иоганна Менделя. Это назначение влекло за собой не только управление обширным монастырским хозяйством, но и участие в местной политической жизни. Аббат Мендель стал значимой персоной в Моравской провинции. Он воевал с правительством из-за специального налога для религиозных учреждений «с целью покрытия потребностей католического культа», но при этом поддерживал Немецкую либеральную партию — самую левую партию австрийских парламентов, периодически выступавшую с антиклерикальными заявлениями. И несмотря на то и другое, был награжден орденом и принимал у себя в саду лучших людей провинции.

Он продолжал заниматься метеорологическими наблюдениями (детально описал прохождение смерча в Брюнне 13 октября 1870 года), разведением пчел. Но к опытам по скрещиванию растений не возвращался. И не было времени, и результат с ястребинками оказался разочаровывающим.

Умер Георг Мендель 6 января 1884 года от хронического нефрита. Его бумаги были сожжены следующим аббатом, который хотел положить конец спорам о налогообложении монастыря. Сгорели и многие письма от ученых, полученные Менделем, и его научные записи и дневники.

Законы Менделя заново переоткрыли в 1900 году практически одновременно три исследователя: голландец Гуго де Фриз (1848–1935), немец Карл Корренс (1864–1933) и австриец Эрих Чермак-Зейзенегг (1871–1962). Интересно, что Корренс считал, что открытый им путь передачи наследственных задатков из поколения в поколение не единственный, и активно искал альтернативные варианты. Его поиски увенчались успехом: в 1909 году он открыл цитоплазматическую наследственность у растений (передачу генов с хлоропластами).Однако приоритет Менделя не был забыт. И когда генетика начала свое триумфальное развитие, его слава не подвергалась сомнению.

Как хорошо известно, отношения между генетикой и Советским государством складывались сложно.

Активным критиком менделевской генетики еще в первой половине ХХ века был Климент Аркадьевич Тимирязев (1843–1920), который считал «гороховые законы» частным случаем, не представляющим интереса. По-видимому, такая позиция Тимирязева объяснялась распространенной среди генетиков в начале XX века склонностью противопоставлять генетику дарвинизму. Синтез генетики и дарвинизма начался только в конце 1920-х годов после работ Сергея Сергеевича Четверикова (1880–1959). Тем не менее и в послевоенное время генетика официально считалась буржуазной лженаукой, а «менделизм» — ругательством. И только после реабилитации генетики в конце 1964 года было опубликовано много материалов по истории этой дисциплины. А уже в 1968 году в серии «Жизнь замечательных людей» вышла книга Б. Г. Володина «Мендель (Vita aeterna)», где в ярком романтическом стиле описывается жизнь создателя генетики.

Генетика «Женитьбы»

Художник Р. Штейн

Открытые Менделем закономерности передачи наследственных задатков из поколения в поколение используются в самых разных областях, от планирования экспериментов по скрещиванию животных и растений до медицинской генетики. Современные методы молекулярной биологии позволяют выяснить напрямую, есть ли в геноме человека вариант гена (аллель), способный привести к рождению больного ребенка. Однако на протяжении большей части ХХ века секвенирование генов и геномов было недоступным, а для многих оно остается недоступным и сейчас. Врач в медико-генетической консультации мог лишь исследовать родословную пациента, родственники которого страдали генетическим заболеванием. Родословные и законы Менделя позволяют оценить, насколько велика вероятность, что у данной пары родится больной ребенок. Как это делается, покажем на примере задачи, которую предложили в свое время на межпредметной олимпиаде школьников стран СНГ.

У Агафьи Тихоновны из пьесы Н. В. Гоголя «Женитьба» было три жениха: Подколесин, отставной моряк Балтазар Балтазарович Жевакин и экзекутоp Яичница. Известно, что в роду Агафьи Тихоновны и в роду всех тpех ее женихов была одна и та же наследственная болезнь, вызываемая редким рецессивным аллелем, расположенным в соматической (неполовой) хромосоме. (Напомним, что рецессивный аллель — это тот, что приводит к проявлению признака только тогда, когда обе копии гена рецессивные, как «задаток белого цвета» у гороха.) Этой болезнью страдали:

— родной брат Агафьи Тихоновны;
— брат отца Подколесина;
— бабушка Подколесина с материнской стороны;
— сын, которого от Балтазара Балтазаровича родила мулатка;
— бабушка Яичницы с отцовской стороны;
— бабушка Яичницы с материнской стороны.

Агафья Тихоновна, женихи и другие их родственники болезнью не страдали.

Какова вероятность того, что Агафья Тихоновна и каждый из женихов является носителем опасного аллеля?

Какова вероятность того, что у Агафьи Тихоновны окажется больным первый ребенок от брака с а) Подколесиным, б) Жевакиным, в) Яичницей? За кого из трех женихов лучше выйти Агафье Тихоновне, чтобы вероятность рождения больного ребенка оказалась наименьшей?

Решение задачи: Подколесин — лучший!

Если оба родителя здоровы, но несут опасный рецессивный аллель, то больной ребенок родится у них с вероятностью 1/4. Однако мы достоверно не знаем, является ли невеста и ее женихи носителями этого аллеля. На основании анализа их родословных нам нужно оценить вероятность носительства. Соответственно, вероятность рождения больного ребенка будет равна 1/4*р₁*р_2i, где p₁ — вероятность носительства патогенного аллеля для Агафьи Тихоновны (далее АТ), p_2i — для отца ребенка; i — номер жениха (моряку мы присвоим номер 1, Подколесину — номер 2, Яичнице — номер 3).

Давайте вычислим вероятность того, что АТ — носительница испорченного гена. Ее родной брат был больным, следовательно, оба родителя АТ были носителями. (По условию, аллель, связанный с болезнью, рецессивный, значит, брат получил его от обоих родителей; если бы у него был хотя бы один нормальный аллель, он был бы здоровым.) Так как сама АТ здорова, возможны три равновероятных варианта:

— АТ получила испорченный ген от папы,
— АТ получила испорченный ген от мамы,
— оба родителя передали АТ нормальные гены.

Таким образом, вероятность того, что АТ является носительницей, 2/3. А вероятность рождения у нее больного ребенка —1/4*2/3*р_2i = р_2i/6.

Если сын моряка был больным, это значит, что моряк не может не быть носителем испорченного гена (вероятность p₂₁ = 1). Его следует сразу исключить из числа предпочтительных женихов.

Разберемся теперь с Подколесиным. Если брат отца Подколесина был болен, то оба его родителя (которые были и родителями отца Подколесина) — носители. Отец Подколесина не болел, но он, как и АТ, был носителем с вероятностью 2/3 и не был носителем с вероятностью 1/3. А если болезнью страдала бабушка с материнской стороны, то мама Подколесина точно была носительницей.

В случае самого Подколесина возможны три варианта:

— отец передал испорченный ген, а мама нормальный;
— отец передал нормальный ген, а мама испорченный;
— оба родителя передали ребенку нормальные гены.

В первых двух вариантах Подколесин будет носителем, в третьем нет. Но эти варианты не равновероятные.

Вероятность передачи ребенку патогенного аллеля от отца равна половине вероятности носительства (1/3), вероятность передачи нормального аллеля — сумме вероятности неносительства и половины вероятности носительства (1/3+1/3 = 2/3). Вероятности получения нормального или патогенного вариантов от матери одинаковы — 1/2.

Казалось бы, нужно вычислить традиционным способом вероятности каждого варианта. Такие вычислении дают 1/6 для первого варианта (1/3*1/2) и 1/3 для второго и третьего вариантов (2/3*1/2). Но почему сумма этих вероятностей не равна единице?

Да потому, что был возможен и четвертый вариант: оба родителя передали ребенку испорченный ген. Вероятность этого варианта, как и первого, равна 1/6. Но мы знаем, что Подколесин здоров, следовательно, четвертый вариант не реализовался. Традиционное вычисление дает нам не сами вероятности реализации каждого варианта, а соотношение этих вероятностей.

А для того, чтобы получить реальные вероятности, нужно умножить традиционно вычисленную вероятность реализации каждого варианта на некий коэффициент так, чтобы сумма получившихся вероятностей составила единицу. Как легко сообразить, этот коэффициент будет равен единице, деленной на сумму вероятностей, вычисленных традиционным путем, то есть 6/5. Тогда вероятность первого исхода будет равна 1/5, а вероятности второго и третьего исходов — по 2/5. Таким образом, получаем вероятность того, что Подколесин является носителем испорченного гена: p₂₂ = 3/5. Вероятность рождения больного ребенка в браке с АТ составит 1/4*3/5*2/3 = 1/10.

А теперь Яичница. Очевидно, что оба его родителя были носителями испорченного гена. И возможны три равновероятных варианта, те же, что и для невесты:

— от отца Яичница получил испорченный ген, от матери нормальный;
— от отца Яичница получил нормальный ген, а от матери испорченный;
— от обеих родителей Яичница получил нормальные гены.

Яичница будет носителем испорченного гена с вероятностью p₂₃ = 2/3. Вероятность рождения больного ребенка в этом браке — 1/4*2/3*2/3 = 1/9.

Николай Васильевич Гоголь был прав: самый подходящий жених — Подколесин. И зачем он отказался от своего счастья, выпрыгнув в окно!

Впрочем, у Агафьи Тихоновны есть и лучший вариант: поискать четвертого жениха, в роду которого не было болезни.

ИСТОЧНИК: Элементы https://elementy.ru/nauchno-populyarnaya_biblioteka/436717/Monakh_tysyachi_tsvetov